Definisi Sindrom Down adalah sebuah kelainan
genetik yang dikenal sebagai trisomi, karena individu yang mendapat sindrom
Down memiliki kelebihan satu kromosom. Mereka mempunyai tiga kromosom 21 dimana
orang normal hanya mempunyai dua saja. Kelebihan kromosom ini akan mengubah keseimbangan
genetik tubuh dan mengakibatkan perubahan karakteristik fisik dan kemampuan
intelektual, serta gangguan dalam fungsi fisiologi tubuh (Pathol, 2003).
Terdapat tiga tipe sindrom Down yaitu trisomi
21 reguler, translokasi dan mosaik. Tipe pertama adalah trisomi 21 reguler.
Kesemua sel dalam tubuh akan mempunyai tiga kromosom 21. Sembilan puluh empat
persen dari semua kasus sindrom Down adalah dari tipe ini (Lancet, 2003).
Tipe yang kedua adalah translokasi. Pada tipe
ini, kromosom 21 akan berkombinasi dengan kromosom yang lain. Seringnya salah
satu orang tua yang menjadi karier kromosom yang ditranslokasi ini tidak menunjukkan
karakter penderita sindrom Down. Tipe ini merupakan 4% dari total kasus
(Lancet, 2003).
Tipe ketiga adalah mosaik. Bagi tipe ini,
hanya sel yang tertentu saja yang mempunyai kelebihan kromosom 21. Dua persen
adalah penderita tipe mosaik ini dan biasanya kondisi si penderita lebih ringan
(Lancet, 2003).