Penentuan jenis kelamin merupakan sebuah probabilitas penyatuan dua gamet yang berbeda dari gamet jantan (ayah) dan gamet betina (ibu). Para ilmuwan sudah mengklasifikasi dan mengkode gamet ini (gen) yang menentukan jenis kelamin.
Secara umum, kode gamet jantan adalah XY dan kode gamet betina adalah XX. Jika diadakan persilangan, antara gamet jantan dan gamet betina, maka probabilitas/kemungkinan mendapatkan anak dengan jenis kelamin laki-laki (XY) atau perempuan (XX) adalah sama (50%). Jika dilihat sepintas, sebenarnya yang menentukan jenis kelamin adalah gamet yang berasal dari ayah. Jika seorang ayah memberikan gen X ke istrinya, maka akan menghasilkan anak dengan jenis kelamin XX (perempuan). Dan jika ayah/suami memberikan gen Y kepada istrinya, maka akan mendapatkan anak laki-laki (XY). Ini menjelaskan bahwa, sebenarnya, penentuan jenis kelamin seorang anak ditentukan berdasarkan jenis gen yang diberikan seorang suami ke sel gamet istrinya.
Tetapi, dalam dunia genetika, ada beberapa gen yang bisa bermutasi dan dikenal dengan istilah X-Linked inheritance, yang biasanya dibawa oleh kromosom X. Sebagian besar gen yang bermutasi bersifat resesif (tidak muncul dalam keadaan cacat fisik). Yang perku diingat adalah bahwa laki-laki hanya memiliki satu gen X. Jika terjadi perubahan pada kromosom X, laki-laki tidak memiliki “duplikat/cadangan” kromosom X, sehingga dapat membawa penyakit yang berhubungan dengan kromosom X. Meskipun demikian, perempuan memiliki dua kromosom X (double), yang tidak mungkin berubah, sehingga perempuan lebih tidak mungkin memiliki penyakit yang berhubungan dengan kromosom X.
Ole karena itu, sebagian besar individu yang memiliki penyakit yang berhubungan dengan kromosom X (seperti hemophilia, sindrom fragile X) adalah laki-laki. Perempuan memiliki duplikat gen X yang berubah dikenal dengan nama “pembawa/carier”, dan biasanya tidak menunjukkan kelainan dalam bentuk fisik apapun (bentuknya resesif).
Hal ini menunjukkan bahwa, peranan laki-laki dalam menentukan jenis kelaminan anak dan penyakit keturunan lainnya yang dibawanya sangat menentukan.