Abnormalitas yang Berhubungan dengan Kromosom dan Gen

Secara umum, penyebab terjadinya abnormalitas dapat di klasifikasikan menjadi dua, yaitu yang disebabkan oleh gangguan biologis dan gangguan psikologis. Tentunya kedua sumber penyebab ini saling berinteraksi atau bahkan saling menguatkan menyebabkan abnormalitas.

Kali ini, pembahasan kita tentang abnormalitas diarahkan kepada gangguan biologis. Gangguan biologis penyebab abnormalitas bisa karena gangguan congenital, gangguan kromoson (struktur genetika), paparan bahan-bahan kimia, dan penyebab biologis lain. Untuk pembahasan lebih rinci, kita akan bahas pada bahasan lain. Pada kesempatan ini, kita tuntaskan pada pembahasan gangguan abnormalitas yang berhubungan dengan kromosom dan gen.

Pada beberapa kasus, abnormalitas memberi ciri pada proses genetik. Beberapa abnormalitas ini meliputi seluruh kromosom yang tidak terpisah dengan benar pada pasa pembelahan sel (fase miosis). Abnormalitas lain dihasilkan dengan adanya pewarisan gen yang abnormal atau adanya mutasi gen.

Kadang saat gamet dibentuk. Sperma dan sel telur tidak mempunyai rangkaian normal 23 pasang kormosom. Contoh yang paling jelas adalah sindrom down dan abnormalitas kromosom jenis kelamin.

Abnormalitas Yang Berhubungan dengan Kromosom

Sindrom Down

Seseorang dengan sindrom down memiliki wajah yang bulat, tulang tengkorak yang datar, lipatan kulit ekstra diatas kelopak mata, lidah yang panjang, tangan dan kaki yang pendek, dan keterbelakangan dalam kemampuan mental dan motorik.

Sindrom ini disebakan oleh adanya duplikasi ektra dari kromosom 21. Tidak diketahui mengapa kromosom ektra dapat muncul, tetapi kesehatan dari sperma laki-laki dan sel telur perempuan dapat terlibat.

Sindrom down muncul pada sekitar satu dalam setiap 700 kelahiran. Wanita antara umum 18 hingga 38 lebih tidak mungkin melahirkan bayi dengan sindrom down dibandingkan dengan waniya yang lebih muda atau yang lebih tua.

Abnormalitas yang Berhubungan dengan Jenis Kelamin

Bayi yang baru lahir memiliki kromosm X dan Y, atau dua kromosom XY untuk laki-laki dan XX untuk perempuan. Embrio manusia haru memiliki setidaknya satu kromosom X untuk dapat tumbuh. Abnormalitas kromosom yang berhubungan dengan jenis kelamin yang paling umum melibatkan adanya kromosm ekstra (baik X atau Y) atau ketiadaan satu kromosom X pada perempuan.

Sindrom Klinefelter

Sindrom klinefelter merupakan kelainan genetik di mana laki-laki memiliki kromosom X ektra, membuat mereka menjadi XXY dan bukan XY. Laki-laki dengan kelainan ini memiliki testis yang tidak berkembang, dan mereka biasanya memiliki dada yang besar dan tumbuh tinggi. Sindrom klinefelter terjadi sekitar satu dalam setiap 800 kelahiran hidup anak laki-laki.

Sindrom Fragile X

Sindrom fragile X adalah kelainan genetic yang merupakan akibat dari abnormalitas dalam kromosom X, yang menjadi terhimpit dan sering pecah. Defesiensi mental sering menjadi konsekuensi tetapi defesiensi ini mungkin mengambil bentuk berupa keterbelakangan mental, gangguan belajar, atau rentang perhatian yang pendek. Kelainan ini lebih sering terjadi pada laki-laki dibandingkan pada perempuan, kemungkinan pada kromosom X kedua pada perempuan dan menegasikan efek negative gangguan ini.

Sindrom Turner

Sindrom turner adalah kelainan kromosom pada perempuan di mana sebuah kromosm X hilang dan menjadikan pemiliknya XO dan bukan XX, atau kromosom kedua terhapus sebagian. Perempuan dengan sindrom ini berpostur pendek dan mempunyai leher yang tersambung oleh membran kulit. Mereka dapat tidak subur dan mengalami kesulitan matematika, tetapi kemampuan verbal biasanya cukup baik. Sindrom turner terjadi kira-kira 1 dari setiap 2500 kelahiran.

Sindrom XYY

Sindrom XYY merupakan kelainan kromosom dimana laki-laki memiliki kromosom Y ekstra. Ketertarikan awal pada sindrom ini terfokus pada keprcayaan bahwa kromosom Y esktra yang ditemukan pada beberapa laki-laki menyumbang terhadap perilaku agresi dan kekerasan. Meskipun demikian, peneliti kemudian menemukan bahwa laki-laki XYY tidak lebih mungkin melakukan kejahatan daripada laki-laki XY.

Nama	Deskripsi	Perawatan	Frekuensi
Sindrom Down	Sebuah kromosm ekstra yang menyebabkan keterbelakangan ringan dan berat serta abnormalitas fisik	Operasi, intervesi dini, stimulasi pada bayi, dan program belajar khusus	1 dari 1900 kelahiran (usia 20) 1 dari 300 kelahiran (usia 35) 1 dari 30 kelahiran (usia 45)
Sindrom Klinefelter	Sebuah kromosom X ekstra yang menyebabkan abnormalitas fisik	Terapi hormone dapat efektif	1 dari 800 pada laki-laki
Sindrom fragile X	Sebuah abnormalitas dalam kromosom X dan menyebabkan keterbelakangan mental, gangguan belajar dan rentang perhatian yang pendek	Pendidikan khusus, terapi bicara dan bahasa	Lebih umum pada laki-laki dibandingkan pada perempuan
Sindrom Turner	Kromosom X yang hilang pada perempuan dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan hambatan perkembangan seksual	Terapi hormone pada masa kanak-kanak dan pubertas	1 dari 2500 kelahiran perempuan
Sindrom XYY	Kromosm Y ekstra dapat menyebabkan tinggi badan di atas rata-rata	Tidak ada perawatan khusus yang diperlukan	1 dari 1000 kelahiran laki-laki

Abnormalitas yang Berhubungan dengan Gen

Abnormalitas dapat disebabkan oleh jumlah kromosom yang bervariasi; juga dapat disebabkan oleh gen yang berbahaya. Lebih dari 7000 gangguan genetik seperti ini telah diidentifikasi, meskipun sebagian besar gangguan ini jarang terjadi.

Phenylketonuria (PKU)

Phenylketonuria (PKU) adalah kelainan genetik dimana individu tidak dapat mencerna phenylalanine dengan benar (suatu asam amino). Hal ini diakibatkan oleh gen resesif dan terjadi sekitar 1 dalam setiap 10000 hingga 20000 kelahiran hidup. Jika phenylketonuria dibiarkan tidak dirawat, berakibat pada keterbelakangan mental dan hiperaktivitas. Phenylketonuria merupakan penyebab sekitar 1 persen dari individu yang dirawat karena keterbelakangan mental, dan biasanya terjadi pada orang kulit putih. Kini phenyketonuria dapat dideteksi dengan mudah dan disembuhkan dengan diet yang mencegah penimbunan phenylalanine secara berlebihan.

Cerita phenyketonuria memiliki implikasi penting bagi masalah nature-nuture, meskipun phenyketonuria merupakan gangguan genetik (nature), bagaimana atau apakah pengaruh sebuah gen dalam  phenyketonuria ditampilkan dapat bergantung pada pengaruh lingkungan, mengingat gangguan tersebut dapat disembuhkan. Karena itu, adanya cacat genetik tidak secara otomatis mengarah pada perkembangan kelainan ini jika individunya berkembang dalam lingkungan yang benar.

Sickle-cell Anemia

Sickle-cell anemia lebih sering tejadi pada orang Afrika-Amerika, merupakan kelainan genetik yang merusak sel darah merah tubuh. Sel darah merah biasanya terbentuk seperti lingkaran datar, tetapi dalam sickle-cell anemia, gen reseseif menyebabkan sel tersebut seperti menjadi “sabit”. Sel ini mati dengan cepat, menyebabkan anemia dan kematian dini penderitanya karena kegagalannya membawa oksigen ke sel-sel tubuh. Sekitar 1 dari 400 bayi Afrika Amerika terserang penyakit ini. 1 dari 10 orang Amerika pembawa gen, begitupula 1 dari 20 orang Latin.

Penyakit lain yang diakibatkan dari abnormalitas genetic termasuk cystic fibrosis, diabetes, hemofili, spina bifida, dan penyakit tay-sachs serta kelainan genetik lain yang belum teridentifikasi.

Nama	Deskripsi	Perawatan	Frekuensi
Cystic fibrosis	Disfungsi kelenjar yang mengganggu produksi cairan; pernapasan dan pencernaan terbatas, mengakibatkan rentang hidup pendek	Terapi fisik dan oksigen, enzim sintesis dan antibiotic, sebagian besar individu hidup hingga paru baya	1 dalam 2000 kelahiran
Diabetes	Tubuh tidak cukup mengahasilkan insulin, yang menyebabkan metabolisme gula yang abnormal	Diabetes pada usia dini dapat berakibat fatal kecuali dirawat dengan insulin	1 dalam 2500 kelahiran
Hemofilia	Pengumpalan darah yang tertunda menyebabkan pendarahan dalam dan luar	Transfusi/suntikan darah dapat menurunkan atau mencegah kerusakan karena pendarahan dalam	1 dalam 10000
Phenyketonuria	Gangguan metabolism yang jika dibiarkan tidak dirawat menyebabkan keterbelakangan mental	Diet khusus untuk menghasilkan intelegensi rata-rata dan rentang hidup yang normal	1 dalam 14000 kelahiran
Sickle-cell anemia	Kelainan darah yang membatasi suplai oksigen tubuh, dapat menyebabkan pembesaran sambungan tulang, juga gagal jantung dan ginjal	Penisilin, pengobatan untuk rasa sakit, antibiotic, dan trasfusi darah	1 dalam 400 anak Afrika-Amerika (lebih rendah daripada kelompok lain)
Spina bifida	Gangguan pembuluh saraf yang menyebabkan abnormalitas otak dan tulang belakang	Operasi perbaikan pada saat kelahiran, alat ortopedi, dan terapi fisik/medis	2 dalam 1000 kelahiran
Penyakit Tay-sachs	Deselerasi perkembangan mental dan fisik oleh penimbunan lemak dalam system saraf	Pengobatan dan diet khusus digunakan, tetapi kematian mungkin terjadi pada usia 5 tahun	1 dalam 30 Yahudi-Amerika adalah pembawa